Mikä on vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)?
Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) on hengenvaarallinen aineenvaihdunnan häiriö. Aineenvaihduntahäiriöt ovat olosuhteita, joissa kehosi ei voi toimia normaalisti, koska se ei pysty muuntamaan ruokaa kunnolla energiaksi pitämään kehosi terveenä.
Keho tarvitsee proteiinia toimiakseen normaalisti. Proteiinit koostuvat 20 erityyppisestä aminohaposta. Proteiinit on hajotettava (metaboloitunut), jotta keho voi imeä ne ja käyttää niitä. MSUD-potilailla ei ole tarvittavia entsyymejä (joko ei ole lainkaan spesifisiä entsyymejä, heillä on erityisiä entsyymejä, mutta ne eivät toimi tai heillä ei ole tarpeeksi spesifistä entsyymiä) hajottamaan kolme tiettyä aminohappoa hapot – leusiini, isoleusiini ja valiini.
Koska MSUD-potilaat eivät pysty hajottamaan näitä kolmea aminohappoa, nämä aminohapot kertyvät elimistöön, muuttuvat myrkyllisiksi keholle ja aiheuttavat vakavia terveysongelmia. Ilman lääketieteellistä hoitoa vaahterasiirappivirtsatauti voi johtaa moniin erilaisiin älyllisiin ja fyysisiin vammoihin ja kuolemaan.
Mitkä ovat vaahterasiirappivirtsataudin (MSUD) tyypit?
neljä pääasiallista MSUD-tyyppiä ovat:
- Klassinen: Klassinen vaahterasiirappivirtsatauti on vakavin MSUD-tyyppi. Se on myös yleisin. Oireet kehittyvät yleensä syntymän kolmen ensimmäisen päivän aikana.
- Välituote: Tämän tyyppinen MSUD on vähemmän vakava kuin klassinen MSUD. Oireita esiintyy tyypillisesti 5 kuukauden ja 7 vuoden ikäisillä lapsilla.
- Ajoittainen: Lapset, joilla on jaksottainen MSUD, kehittyvät odotusten mukaisesti, kunnes infektio tai stressijakso aiheuttaa oireiden ilmaantumisen. Ihmiset, joilla on ajoittainen MSUD, voivat yleensä sietää korkeammat kolmen aminohapon pitoisuudet kuin ihmiset, joilla on klassinen MSUD.
- Tiamiinille reagoiva: Tämän tyyppinen MSUD reagoi hoitoon käyttämällä suuria annoksia B1-vitamiinia (tiamiinia) yhdessä rajoitettu ruokavalio. Hoidon aikana ihmisillä, joilla on tiamiinille reagoiva MSUD, on suurempi sietokyky kolmelle aminohapolle.
Kuinka yleistä on vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)?
MSUD on hyvin harvinainen. Sitä esiintyy noin yhdellä 185 000 syntymästä maailmanlaajuisesti. Se esiintyy useammin väestöryhmissä, joissa on pieni geenivarasto, tai kun serkkuilla ja muilla lähisukulaisilla on lapsia yhdessä. Noin 2000 ihmistä Yhdysvalloissa asuu MSUD: n kanssa. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti.
Keneen vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) vaikuttaa?
MSUD voi vaikuttaa kenellekään, mutta ihmiset, joiden vanhemmat ovat läheisesti sukulaisia, todennäköisemmin sinulla on metabolinen sairaus. Tästä syystä MSUD: tä esiintyy usein Yhdysvaltain menoniittien keskuudessa, jossa yhteisön jäsenet menevät usein avioliittoon. MSUD esiintyy yhdellä jokaisesta 380 syntymästä menoniittipopulaatiossa.
Kuinka ihmiset saavat vaahterasiirappivirtsataudin (MSUD)?
MSUD periytyy (välittyy) perheiden kautta. Lapsi syntyy MSUD: llä, kun molemmat vanhemmat ovat kolmen spesifisen geenimutaation (muutoksen) kantajia ja heidän lapsensa perii kopiot näistä muutetuista geeneistä – yhden kopion kummaltakin vanhemmalta. Nämä mutaatiot aiheuttavat vain vähän tai ei lainkaan sellaisten entsyymien aktiivisuutta, joita tarvitaan proteiinipitoisissa elintarvikkeissa olevien kolmen spesifisen aminohapon hajottamiseksi. Nämä kolme spesifistä aminohappoa ovat leusiini, isoleusiini ja valiini. Ilman tarvittavia entsyymejä kolme aminohappoa muodostuu ja samoin myrkylliset sivutuotteet (kutsutaan ketohapoiksi). Tämä johtaa MSUD: ssä havaittuihin vakaviin terveysongelmiin.
MSUD: tä esiintyy useammin yhteisöissä, joilla on vähän geneettistä vaihtelua (kuten Mennonite-yhteisö Yhdysvalloissa). Näissä ryhmissä on enemmän ihmisiä, jotka ovat mutatoidun geenin kantajia.
Mitkä ovat vaahterasiirappivirtsataudin (MSUD) oireet?
Klassisen MSUD: n oireita esiintyy vastasyntyneillä. 48 tunnin sisällä syntymästä. Vanhemmilla lapsilla oireet keskivaikeasta, ajoittaisesta ja tiamiinille reagoivasta MSUD: stä kehittyvät yleensä ennen seitsemän vuotta. Kaikilla neljällä MSUD-tyypillä on oireita, mukaan lukien:
- virtsa, hiki tai korvan vaha, joka tuoksuu vaahterasiirapille tai palaneelle sokerille. (Tämä häiriö on saanut nimensä tästä yleisestä oireesta.) Tätä ei aina välttämättä esiinny kaikentyyppisissä.
- Huono ruokinta, oksentelu, ruokahaluttomuus, ärtyneisyys.
- Hidas / hidas / väsymys ja heikkous.
- Muutokset lihasten sävyssä – huono lihasten sävy, lihasten kireys / jännitys
- Poikkeavat lihasten liikkeet, kouristukset, jotka aiheuttavat pään, kaulan ja selkärangan taaksepäin kaarevan.
- Kehityksen viivästyminen.
- Kouristukset, kouristukset, hengitysvajaus ja kooma (tilan edetessä).
uudet Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon akateeminen lääketieteellinen keskus.