Definición de mutación por deleción
Una mutación por deleción es un error en el proceso de replicación del ADN que elimina nucleótidos del genoma. Una mutación por deleción puede eliminar un solo nucleótido o secuencias completas de nucleótidos. Se cree que las supresiones ocurren cuando la enzima que sintetiza el nuevo ADN se desliza en la hebra de ADN de la plantilla, fallando efectivamente un nucleótido. Esta enzima, la polimerasa, debe unir los nucleótidos del ADN molde en su sitio activo para que se produzca la replicación del ADN. Las hebras más grandes de ADN pueden sufrir una mutación por deleción durante el entrecruzamiento, que tiene lugar en la meiosis. Si los segmentos de ADN que se intercambian no son del mismo tamaño, las secciones grandes pueden experimentar una mutación por deleción, como se ve a continuación.
Una mutación por deleción puede ser una mutación grave o una mutación inofensiva. El efecto de la mutación por deleción estará determinado por el lugar del gen en el que tiene lugar y la cantidad de nucleótidos que se eliminan. El código genético se lee en tripletes mediante enzimas productoras de proteínas. Si se pierden tres o más nucleótidos en un gen, es posible que falten aminoácidos completos en la proteína creada, lo que puede tener un efecto funcional grave. La pérdida de un solo nucleótido a menudo no es mejor, ya que puede ocurrir una mutación por desplazamiento de marco. Una mutación de cambio de marco desplaza todo el gen y cambia todos los codones triples originales. Una mutación de este tipo puede hacer que un gen produzca un gen completamente no funcional, ya que altera seriamente la cadena de aminoácidos que produce el gen.
Una mutación por deleción puede ocurrir con más frecuencia de la que podemos medir, pero las mutaciones que se heredan en la descendencia suelen ser raras. En animales que se reproducen asexualmente, la tasa de mutaciones se mantiene relativamente baja. En parte, esto se debe a la especificidad y precisión de la polimerasa. Sin embargo, las células también tienen otra enzima, exonucleasa, que sigue a la polimerasa y corta secciones de ADN que no coinciden con su homólogo de nucleótidos en el ADN molde. Debido a este y otros mecanismos reguladores, las mutaciones por deleción que causan cambios fenotípicos son raras.
Ejemplos de mutación por deleción
Una mutación simple
El siguiente es un ejemplo de una mutación por deleción de un solo nucleótido. Las secuencias cortas de ADN no son representativas del ADN real, que contiene muchos cientos o miles de pares de bases. La cadena superior representa la cadena original de ADN, mientras que la cadena inferior carece del par de nucleótidos eliminado por la mutación por deleción. Los codones del triplete se separan para ver los efectos de la mutación de deleción.
5 TAC CCA GGG 3
3 ATG GGT CCC 5
5 TAC CCA GG 3
3 ATG GGT CC 5
Como puede ver, si este fuera el final de la molécula de ADN, no se produciría el último aminoácido. En cambio, una mutación por deleción generalmente ocurrirá en medio de un cromosoma o gen. Esto hará que el nucleótido eliminado se llene cambiando el ADN y provocando una mutación de cambio de marco o insertando un nuevo nucleótido en una mutación conocida como inserción. Esta mutación solo se puede transmitir si los mecanismos del organismo para reparar el ADN no detectan el error y el ADN existe en una célula que producirá descendencia. En los organismos asexuales, esta es cada célula y es más probable que las mutaciones persistan. En los organismos que se reproducen sexualmente, las mutaciones solo pueden transmitirse si surgen en los tejidos productores de gametos de los órganos sexuales.
Descubriendo el código genético
Antes de la década de 1950, la naturaleza del código genético no se entendía bien. Todo eso cambió cuando Francis Crick y Sydney Brenner comenzaron a experimentar con una cepa mutante de virus bacteriano. Crick y Brenner analizaron el ADN de los virus que fueron expuestos a una toxina que se sabe que causa mutaciones. Durante sus ensayos, notaron que la función de ciertos genes podría restaurarse mediante una combinación de mutaciones, que ahora conocemos como mutaciones de inserción y deleción. Si bien el ADN entre las dos mutaciones dejaría de tener sentido, la inserción compensaría la eliminación. Esto restablecería el marco de lectura del gen y evitaría una mutación de cambio de marco. Esta interacción entre mutaciones se denominó supresión intragénica. Al comparar cómo las mutaciones individuales afectaron las proteínas y los aminoácidos producidos, Crick y Brenner pudieron teorizar formalmente sobre la existencia del código genético del triplete y su uso universal en los organismos.
- Sustitución: cuando el se copia un nucleótido incorrecto durante la replicación del ADN.
- Inserción: en lugar de eliminar nucleótidos, una mutación de inserción agrega nucleótidos a un genoma.
- Inversión: un segmento de ADN gira 180 grados dentro del gene.
- Translocación recíproca: dos cromosomas diferentes (no homólogos) intercambian piezas de ADN.
Cuestionario
1. Una proteína compleja tiene miles de aminoácidos, pero solo algunos de ellos existen en el sitio activo. El sitio activo requiere una secuencia específica de aminoácidos para unirse a un sustrato. Si una mutación por deleción de 3 nucleótidos elimina uno de estos aminoácidos, ¿seguirá funcionando la proteína?
A. No
B. Sí, pero no tan bien
C. Tal vez, depende de la proteína.
2. Mientras se replica un gen, la polimerasa se desliza accidentalmente sobre la hebra molde y se salta un nucleótido. El ADN resultante producido carece de esa contraparte de nucleótidos y forma un desajuste en el ADN. La exonucleasa detecta el bulto en el ADN y abre la hebra, lo que permite que la polimerasa inserte el nucleótido adecuado y vuelva a sellar el ADN. ¿Qué acaba de pasar?
A. Una mutación por deleción y una mutación por inserción
B. Replicación normal del ADN
C. Una mutación de eliminación
3. Observe la siguiente hebra única de ADN:
5 CTAGTTGCAACT 3
¿Cuál de lo siguiente sería una mutación por deleción?
A. 5 CTAGTTTGCAACT 3
B. 5 CTAGTGCAACT 3
C. 5 ATCGTTGCAACT 3