Enfermedad de la orina con jarabe de arce

¿Qué es la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es potencialmente mortal trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos son afecciones en las que su cuerpo no puede funcionar normalmente porque no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía para mantener su cuerpo sano.

El cuerpo necesita proteínas para funcionar normalmente. Las proteínas se componen de 20 tipos diferentes de aminoácidos. Las proteínas deben descomponerse (metabolizarse) para que el cuerpo las pueda absorber y utilizar. Las personas con MSUD no tienen las enzimas necesarias (o no tienen las enzimas específicas en absoluto, tienen las enzimas específicas pero no funcionan o no tienen suficiente enzima específica) para descomponer tres aminoácidos en particular. ácidos: leucina, isoleucina y valina.

Debido a que las personas con MSUD no pueden descomponer estos tres aminoácidos, estos aminoácidos se acumulan en el cuerpo, se vuelven tóxicos para el cuerpo y causan graves problemas de salud. Sin tratamiento médico, la enfermedad de la orina con jarabe de arce puede provocar una amplia gama de discapacidades intelectuales y físicas y la muerte.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

El Los cuatro tipos principales de MSUD son:

  • Clásico: la enfermedad clásica de la orina con jarabe de arce es el tipo más grave de MSUD. También es el más común. Los síntomas generalmente se desarrollan dentro de los primeros tres días del nacimiento.
  • Intermedio: este tipo de MSUD es menos grave que la MSUD clásica. Los síntomas generalmente aparecen en niños entre las edades de 5 meses y 7 años.
  • Intermitente: Los niños con MSUD intermitente se desarrollan según lo esperado hasta que una infección o un período de estrés hacen que aparezcan los síntomas. Las personas con MSUD intermitente generalmente pueden tolerar niveles más altos de los tres aminoácidos que las personas con MSUD clásica.
  • Responde a la tiamina: este tipo de MSUD responde al tratamiento con altas dosis de vitamina B1 (tiamina) junto con una dieta restringida. Con tratamiento, las personas con MSUD sensible a la tiamina tienen una mayor tolerancia a los tres aminoácidos.

¿Qué tan común es la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

La MSUD es muy raro. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 185,000 nacimientos en todo el mundo. Aparece con más frecuencia en poblaciones con un pequeño acervo genético o cuando primos y otros parientes cercanos tienen hijos juntos. Aproximadamente 2,000 personas en los Estados Unidos viven con MSUD. Afecta a hombres y mujeres por igual.

¿A quiénes afecta la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

La MSUD puede afectar a cualquier persona, pero las personas cuyos padres son parientes cercanos tienen muchas más probabilidades de tiene la enfermedad metabólica. Por esta razón, la MSUD ocurre con frecuencia entre los menonitas en los Estados Unidos, donde los miembros de la comunidad a menudo se casan entre sí. La MSUD ocurre en 1 de cada 380 nacimientos en la población menonita.

¿Cómo contraen las personas la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

La MSUD se hereda (se transmite) de padres a hijos. Un niño nace con MSUD cuando ambos padres son portadores de tres mutaciones genéticas específicas (cambios) y su hijo hereda copias de estos genes alterados: una copia de cada padre. Estas mutaciones dan como resultado poca o ninguna actividad de las enzimas necesarias para descomponer tres aminoácidos específicos que se encuentran en alimentos ricos en proteínas. Estos tres aminoácidos específicos son leucina, isoleucina y valina. Sin las enzimas necesarias, los tres aminoácidos se acumulan y también sus subproductos tóxicos (llamados cetoácidos). Esto conduce a los problemas de salud graves que se observan en la MSUD.

La MSUD se presenta con mayor frecuencia en comunidades que tienen poca variación genética (como la comunidad menonita en los Estados Unidos). Estos grupos tienen una mayor concentración de personas que son portadoras del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)?

Los síntomas de la MSUD clásica aparecen en los recién nacidos dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. En los niños mayores, los signos de MSUD intermedia, intermitente y sensible a la tiamina generalmente se desarrollan antes de los siete años. Los cuatro tipos de MSUD tienen síntomas que incluyen:

  • Orina, sudor o cerumen que huele a jarabe de arce o azúcar quemado. (Este trastorno debe su nombre a este síntoma común). Es posible que no siempre esté presente en todos los tipos.
  • Mala alimentación, vómitos, pérdida del apetito, irritabilidad.
  • Lento / lento / cansancio y debilidad.
  • Cambios en el tono muscular – tono muscular deficiente, rigidez / tensión muscular
  • Movimientos musculares anormales, espasmos que provocan un arqueamiento hacia atrás de la cabeza, el cuello y la columna.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Convulsiones, convulsiones, insuficiencia respiratoria y coma (a medida que avanza la afección).
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