Was ist Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)?
Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist lebensbedrohlich Stoffwechselstörung. Stoffwechselstörungen sind Zustände, bei denen Ihr Körper nicht normal funktionieren kann, weil er Nahrung nicht richtig in Energie umwandeln kann, um Ihren Körper gesund zu halten.
Protein wird vom Körper benötigt, um normal zu funktionieren. Proteine bestehen aus 20 verschiedenen Arten von Aminosäuren. Proteine müssen abgebaut (metabolisiert) werden, damit sie vom Körper aufgenommen und verwendet werden können. Menschen mit MSUD haben nicht die benötigten Enzyme (entweder haben sie überhaupt nicht die spezifischen Enzyme, haben die spezifischen Enzyme, aber sie funktionieren nicht oder sie haben nicht genug von dem spezifischen Enzym), um drei bestimmte Amino abzubauen Säuren – Leucin, Isoleucin und Valin.
Da Menschen mit MSUD diese drei Aminosäuren nicht abbauen können, bauen sich diese Aminosäuren im Körper auf, werden für den Körper toxisch und verursachen schwerwiegende Gesundheitsprobleme. Ohne medizinisches Management kann eine Ahornsirup-Urin-Krankheit zu einer Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen und zum Tod führen.
Welche Arten von Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) gibt es?
Die Vier Haupttypen von MSUD sind:
- Klassisch: Die klassische Ahornsirup-Urin-Krankheit ist die schwerste Art von MSUD. Es ist auch am häufigsten. Die Symptome treten normalerweise innerhalb der ersten drei Tage nach der Geburt auf.
- Mittelstufe: Diese Art von MSUD ist weniger schwerwiegend als die klassische MSUD. Die Symptome treten normalerweise bei Kindern im Alter zwischen 5 Monaten und 7 Jahren auf.
- Intermittierend: Kinder mit intermittierendem MSUD entwickeln sich erwartungsgemäß, bis eine Infektion oder eine Stressperiode Symptome hervorruft. Menschen mit intermittierender MSUD können normalerweise höhere Spiegel der drei Aminosäuren tolerieren als Menschen mit klassischer MSUD.
- Thiamin-responsiv: Diese Art von MSUD spricht auf die Behandlung mit hohen Dosen von Vitamin B1 (Thiamin) zusammen mit a an eingeschränkte Ernährung. Während der Behandlung haben Menschen mit auf Thiamin ansprechender MSUD eine höhere Toleranz für die drei Aminosäuren.
Wie häufig ist die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)?
MSUD ist sehr häufig Selten. Es kommt bei etwa 1 von 185.000 Geburten weltweit vor. Es tritt häufiger in Populationen mit einem kleinen Genpool auf oder wenn Cousins und andere nahe Verwandte Kinder zusammen haben. In den USA leben etwa 2.000 Menschen mit MSUD. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Wer ist von der Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) betroffen?
MSUD kann jeden betreffen, aber Menschen, deren Eltern eng verwandt sind, sind viel wahrscheinlicher haben die Stoffwechselkrankheit. Aus diesem Grund tritt MSUD häufig bei Mennoniten in den Vereinigten Staaten auf, wo sich Mitglieder der Gemeinschaft häufig heiraten. MSUD tritt bei 1 von 380 Geburten in der mennonitischen Bevölkerung auf.
Wie erkranken Menschen an Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)?
MSUD wird von Familien vererbt (weitergegeben). Ein Kind wird mit MSUD geboren, wenn beide Elternteile Träger von drei spezifischen Genmutationen (Veränderungen) sind und ihr Kind Kopien dieser veränderten Gene erbt – eine Kopie von jedem Elternteil. Diese Mutationen führen zu einer geringen bis keiner Aktivität von Enzymen, die zum Abbau von drei spezifischen Aminosäuren in proteinreichen Lebensmitteln benötigt werden. Diese drei spezifischen Aminosäuren sind Leucin, Isoleucin und Valin. Ohne die benötigten Enzyme bauen sich die drei Aminosäuren und damit auch ihre toxischen Nebenprodukte (sogenannte Ketosäuren) auf. Dies führt zu den schwerwiegenden Gesundheitsproblemen, die bei MSUD auftreten.
MSUD tritt häufiger in Gemeinden mit geringen genetischen Variationen auf (z. B. in der mennonitischen Gemeinde in den USA). Diese Gruppen haben eine höhere Konzentration von Menschen, die Träger des mutierten Gens sind.
Was sind die Symptome der Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)?
Symptome der klassischen MSUD treten bei Neugeborenen auf innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt. Bei älteren Kindern entwickeln sich Anzeichen einer mittelschweren, intermittierenden und auf Thiamin ansprechenden MSUD normalerweise vor dem siebten Lebensjahr. Alle vier Arten von MSUD weisen Symptome auf, darunter:
- Urin, Schweiß oder Ohrenschmalz, der nach Ahornsirup oder verbranntem Zucker riecht. (Diese Störung hat ihren Namen von diesem häufigen Symptom.) Dies kann nicht immer bei allen Arten auftreten.
- Schlechte Ernährung, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit.
- Träge / langsam / Müdigkeit und Schwäche.
- Veränderungen des Muskeltonus – schlechter Muskeltonus, Muskelverspannungen / Verspannungen
- Abnormale Muskelbewegungen, Krämpfe, die eine Rückwärtswölbung von Kopf, Hals und Wirbelsäule verursachen.
- Entwicklungsverzögerung.
- Krampfanfälle, Krämpfe, Atemversagen und Koma (mit fortschreitender Erkrankung).
wird neu
Die Cleveland Clinic ist ein gemeinnütziges akademisches medizinisches Zentrum. Werbung auf unserer Website unterstützt unsere Mission. Wir unterstützen keine Produkte oder Dienstleistungen, die nicht von Cleveland Clinic stammen. Richtlinie