Urinsygdom med ahornsirup

Hvad er urinsygdom med ahornsirup (MSUD)?

Urinsygdom med ahornsirup (MSUD) er en livstruende metabolisk lidelse. Metaboliske lidelser er tilstande, hvor din krop ikke kan fungere normalt, fordi den ikke korrekt kan omdanne mad til energi for at holde din krop sund.

Protein er nødvendigt af kroppen for at fungere normalt. Proteiner består af 20 forskellige typer aminosyrer. Proteiner skal nedbrydes (metaboliseres), så de kan absorberes og bruges af kroppen. Mennesker med MSUD har ikke de nødvendige enzymer (har enten slet ikke de specifikke enzymer, har de specifikke enzymer, men de virker ikke, eller har ikke nok af det specifikke enzym) til at nedbryde tre bestemte amino syrer – leucin, isoleucin og valin.

Fordi mennesker med MSUD ikke kan nedbryde disse tre aminosyrer, opbygges disse aminosyrer i kroppen, bliver giftige for kroppen og forårsager alvorlige helbredsproblemer. Uden medicinsk behandling kan ahornsirup urinsygdom føre til en bred vifte af intellektuelle og fysiske handicap og død.

Hvad er typerne af ahornsirup urin sygdom (MSUD)?

fire hovedtyper af MSUD er:

• Klassisk: Klassisk ahornsirup urinsygdom er den mest alvorlige type MSUD. Det er også den mest almindelige. Symptomer udvikler sig normalt inden for de første tre dage efter fødslen.
• Mellemliggende: Denne type MSUD er mindre alvorlig end klassisk MSUD. Symptomer forekommer typisk hos børn i alderen 5 måneder til 7 år.
• Intermitterende: Børn med intermitterende MSUD udvikler sig som forventet, indtil en infektion eller en periode med stress får symptomer til at dukke op. Mennesker med intermitterende MSUD kan normalt tåle højere niveauer af de tre aminosyrer end mennesker med klassisk MSUD.
• Thiamin-responsiv: Denne type MSUD reagerer på behandling ved hjælp af høje doser vitamin B1 (thiamin) sammen med en begrænset diæt. Under behandling har mennesker med thiamin-responsiv MSUD højere tolerance for de tre aminosyrer.

Hvor almindelig er ahornsirup urin sygdom (MSUD)?

MSUD er meget sjælden. Det forekommer i omkring 1 ud af hver 185.000 fødsler verden over. Det forekommer oftere i populationer med en lille genpulje, eller når fætre og andre nære slægtninge har børn sammen. Omkring 2.000 mennesker i USA lever med MSUD. Det påvirker mænd og kvinder ligeligt.

Hvem er påvirket af ahornsirup urinsygdom (MSUD)?

MSUD kan påvirke alle, men folk, hvis forældre er tæt beslægtede, er meget mere tilbøjelige til at har den metaboliske sygdom. Af denne grund forekommer MSUD ofte blandt mennonitter i USA, hvor medlemmer af samfundet ofte gifter sig med hinanden. MSUD forekommer i 1 ud af hver 380 fødsler i den mennoniterede befolkning.

Hvordan får folk ahornsirup urinsygdom (MSUD)?

MSUD arves (videreføres) gennem familier. Et barn er født med MSUD, når begge forældre er bærere af tre specifikke genmutationer (ændringer), og deres barn arver kopier af disse ændrede gener – en kopi fra hver forælder. Disse mutationer resulterer i ringe eller ingen aktivitet af enzymer, der er nødvendige for at nedbryde tre specifikke aminosyrer, der findes i proteinrige fødevarer. Disse tre specifikke aminosyrer er leucin, isoleucin og valin. Uden de nødvendige enzymer opbygges de tre aminosyrer, og det samme gør deres toksiske biprodukter (kaldet ketosyrer). Dette fører til de alvorlige helbredsproblemer, der ses i MSUD.

MSUD forekommer oftere i samfund, der har ringe genetisk variation (såsom det menonitiske samfund i USA). Disse grupper har en højere koncentration af mennesker, der bærer det muterede gen.

Hvad er symptomerne på ahornsirup urinsygdom (MSUD)?

Symptomer på klassisk MSUD forekommer hos nyfødte inden for 48 timer efter fødslen. Hos ældre børn udvikles tegn på mellemliggende, intermitterende og thiamin-responsiv MSUD normalt før syv år. Alle fire typer MSUD har symptomer, herunder:

• Urin, sved eller ørevoks, der lugter som ahornsirup eller brændt sukker. (Denne lidelse fik navnet fra dette almindelige symptom.) Dette er muligvis ikke altid til stede i alle typer.
• Dårlig fodring, opkastning, appetitløshed, irritabilitet.
• Træg / langsom / træthed og svaghed.
• Ændringer i muskeltonus – dårlig muskeltonus, muskeltæthed / spænding
• Unormale muskelbevægelser, spasmer, der forårsager en bagudbøjet hoved, nakke og rygsøjle.
• Udviklingsforsinkelse.
• Krampeanfald, kramper, åndedrætssvigt og koma (efterhånden som tilstanden skrider frem).

Få nyttige, nyttige og relevante sundheds- og wellnessoplysninger

nyt