Onemocnění moči z javorového sirupu

Co je to choroba moči z javorového sirupu (MSUD)?

Onemocnění moči z javorového sirupu (MSUD) je život ohrožující metabolická porucha. Metabolické poruchy jsou stavy, kdy vaše tělo nemůže normálně fungovat, protože nedokáže správně přeměnit jídlo na energii, aby bylo vaše tělo zdravé.

Tělo potřebuje bílkoviny, aby fungovalo normálně. Proteiny jsou tvořeny 20 různými typy aminokyselin. Proteiny musí být rozloženy (metabolizovány), aby je tělo mohlo vstřebat a využít. Lidé s MSUD nemají potřebné enzymy (buď vůbec nemají specifické enzymy, mají specifické enzymy, ale nefungují, nebo nemají dostatek specifického enzymu), aby rozložili tři konkrétní aminoskupiny kyseliny – leucin, isoleucin a valin.

Protože lidé s MSUD nemohou tyto tři aminokyseliny rozložit, hromadí se tyto aminokyseliny v těle, stávají se toxickými pro tělo a způsobují vážné zdravotní problémy. Bez lékařské péče může onemocnění moči javorovým sirupem vést k širokému spektru intelektuálních a tělesných postižení a smrti.

Jaké jsou typy onemocnění moči javorovým sirupem (MSUD)?

čtyři hlavní typy MSUD jsou:

• Classic: Klasické onemocnění moči javorovým sirupem je nejzávažnějším typem MSUD. Je také nejčastější. Příznaky se obvykle objeví během prvních tří dnů po narození.
• Střední: Tento typ MSUD je méně závažný než klasický MSUD. Příznaky se obvykle objevují u dětí ve věku od 5 měsíců do 7 let.
• Přerušovaný výskyt: Děti s přerušovaným MSUD se vyvíjejí podle očekávání, dokud se příznaky neobjeví infekce nebo období stresu. Lidé s přerušovaným MSUD obvykle snášejí vyšší hladiny těchto tří aminokyselin než lidé s klasickým MSUD.
• Reagující na thiamin: Tento typ MSUD reaguje na léčbu vysokými dávkami vitaminu B1 (thiamin) spolu s omezená strava. Při léčbě mají lidé s MSUD reagujícím na thiamin vyšší toleranci ke třem aminokyselinám.

Jak časté je onemocnění moči javorovým sirupem (MSUD)?

MSUD je velmi vzácný. Vyskytuje se asi u 1 z 185 000 porodů na celém světě. Objevuje se častěji v populacích s malým genovým fondem nebo když mají bratranci a další blízcí příbuzní společné děti. Asi 2 000 lidí ve Spojených státech žije s MSUD. Ovlivňuje stejně muže i ženy.

Kdo je postižen onemocněním moči javorovým sirupem (MSUD)?

MSUD může ovlivnit kohokoli, ale lidé, jejichž rodiče jsou blízce příbuzní, jsou mnohem pravděpodobnější mít metabolické onemocnění. Z tohoto důvodu se MSUD často vyskytuje u mennonitů ve Spojených státech, kde se členové komunity často navzájem berou. MSUD se vyskytuje u 1 z 380 porodů v populaci mennonitů.

Jak lidé dostanou onemocnění močí z javorového sirupu (MSUD)?

MSUD se dědí (předává) prostřednictvím rodin. Dítě se narodí s MSUD, když jsou oba rodiče nositeli tří specifických genových mutací (změn) a jejich dítě zdědí kopie těchto pozměněných genů – jednu kopii od každého rodiče. Tyto mutace vedou k malé nebo žádné aktivitě enzymů potřebných k rozpadu tří specifických aminokyselin, které jsou v potravinách bohatých na bílkoviny. Tyto tři specifické aminokyseliny jsou leucin, isoleucin a valin. Bez potřebných enzymů se tyto tři aminokyseliny hromadí, a tím i jejich toxické vedlejší produkty (nazývané ketokyseliny). To vede k vážným zdravotním problémům, které jsou pozorovány u MSUD.

MSUD se vyskytuje častěji v komunitách, které mají malé genetické variace (například komunita mennonitů ve Spojených státech). Tyto skupiny mají vyšší koncentraci lidí, kteří jsou nositeli mutovaného genu.

Jaké jsou příznaky onemocnění moči javorovým sirupem (MSUD)?

Příznaky klasického MSUD se objevují u novorozenců do 48 hodin od narození. U starších dětí se příznaky středního, přerušovaného a thiamin reagujícího MSUD obvykle vyvíjejí před sedmým rokem. Všechny čtyři typy MSUD mají příznaky včetně:

• Moč, pot nebo ušní maz, které voní jako javorový sirup nebo spálený cukr. (Tato porucha dostala svůj název podle tohoto běžného příznaku.) To nemusí být vždy přítomno u všech typů.
• Špatné krmení, zvracení, ztráta chuti k jídlu, podrážděnost.
• Pomalý / pomalý / únava a slabost.
• Změny svalového tonusu – špatný svalový tonus, svalové napětí / napětí
• Abnormální pohyby svalů, křeče, které způsobují zpětné vyklenutí hlavy, krku a páteře.
• Zpoždění vývoje.
• Záchvaty, křeče, respirační selhání a kóma (jak stav postupuje).

Získejte užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví a wellness

novinky